Una enfermedad se define como «rara» cuando su prevalencia, entendida como el número de casos presentes en una población determinada, no supera un umbral establecido. En la UE, el umbral se establece en el 0,05 por ciento de la población, o 5 casos por cada 10.000 personas.
El número de enfermedades raras conocidas y diagnosticadas fluctúa entre 7.000 y 8.000, pero es una cifra que crece con el avance de la ciencia y, en particular, con el avance de la investigación genética. Por tanto, no hablamos de unos pocos enfermos, sino de millones de personas en España e incluso de decenas de millones en toda Europa.
Según la red Orphanet España, hay alrededor de 2 millones de pacientes raros en nuestro país: en el 70% de los casos son pacientes pediátricos.
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